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Spinal Muscular Atrophy types I, II, III et appartiennent à un groupe de maladies héréditaires qui causent la faiblesse et de la perte de muscles volontaires dans les bras et les jambes des nourrissons et des enfants.

Spinal Muscular Atrophy est un terme appliqué à un certain nombre de troubles différents, tous ayant en commun une cause génétique et la manifestation de faiblesse en raison de la perte de neurones moteurs de la moelle épinière et du tronc cérébral.

Nous sommes à la recherche pour les patients de tout âge avec SMA diagnostiqués avant l'âge de 19 ans.

FSMA est voué à la promotion et le soutien à la recherche, en aidant les familles à faire face à travers les programs d'information et de soutien, et sensibiliser le public et la communauté médicale sur les SMA.

Une forme infantile sévère de la maladie peut également se produire chez les garçons en raison de missense synonyme variantes et mutations dans UBE1 gène sur le chromosome X.

L'atrophie musculaire spinale est une maladie génétique affectant la partie du système nerveux qui contrôle le mouvement volontaire du muscle.

Dans la plupart des cas, un diagnostic peut être établi par le test de gène SMN, qui détermine si il ya au moins une copie du gène SMN1 par la recherche de son unique en séquences exons 7 et 8.

La clinique pédiatrique neuromusculaire Réseau de recherche est la réalisation d'une "étude clinique de l'atrophie musculaire spinale".

La région du chromosome 5 qui contient le gène SMN a une grande doubles emplois.

Ce livret est destiné à servir de source d'information et de soutien pour les enfants et les adultes avec atrophie musculaire spinale.

Les muscles plus proche de la centrale de l'organisme sont habituellement les plus touchés dans l'atrophie musculaire spinale que les muscles sont plus loin de la centrale.

Les troubles sont causés par une anomalie génétique ou manquant connu sous le nom de la survie des neurones moteurs gène, qui est responsable de la production d'une protéine essentielle à neurones moteurs.

Il est indiqué dans ce reportage dans son swing et poussette, qui lui avaient été envoyées par des familles de Spinal Muscular Atrophy.

Si vous ou votre enfant a été dit est le diagnostic de SMA mais ce n'est pas le SMN liées type, vous aurez besoin de parler avec votre médecin et peut-être un conseiller génétique pour en savoir plus sur la génétique et le pronostic pour le SMA concernés.

En outre, la méthode standard de la force manuelle de test ne permet pas au grade de petites différences.

Atrophie musculaire spinale est une maladie génétique dans laquelle les muscles dans le corps sont affaiblies parce que les cellules de la moelle épinière et des nerfs moteurs ne fonctionnent pas correctement.

Les symptômes incluent une disquette membres et du tronc, de faibles mouvements des bras et des jambes, des difficultés à avaler, un faible réflexe de succion, et une diminution de la respiration.

L'atrophie musculaire spinale est un projet financé NINDS program de collaboration axée sur le développement de thérapies pour le traitement de la SMA.

Votre médecin peut vous aider avec des détails de maintien de la santé respiratoire, y compris l'apurement des sécrétions et peut-être ventilation assistée.

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Les chercheurs de l'Université de Milan a publié un article dans le "Journal of Clinical Investigation" montrant la transplantation de la moelle épinière des cellules souches neurales de souris avec Spinal Muscular Atrophy améliore la survie et la fonction.

Les nourrissons de type 1 SMA ont une espérance de vie de moins de deux ans, toutefois, certains poussent à être adultes.

Type II a également connu que les jeunes SMA, intermédiaire SMA, SMA ou chronique, a un début entre 6 et 18 mois.

L'apparition soudaine et dramatique.

SMA est caractérisée par une faiblesse musculaire et une diminution du tonus musculaire.

Le nouveau traitement est administré à des patients en vertu de circonstances très contrôlée afin de s'assurer que les participants sont sûrs et que d'importants changements chez les patients traités peuvent être attribués au traitement et non pas à des facteurs externes.

Beaucoup d'enfants avec SMA commencer à montrer une courbe scoliotiques tôt dans la vie, qui est souvent traitée avec un corset jusqu'à ce que le bon moment pour la chirurgie est atteint.

Des conseils sur le traitement ou des soins d'un patient devrait être obtenue par le biais de consultations avec un médecin qui a examiné ou que le patient est familier avec ce antécédents médicaux du patient.

Un grand récit sur le lien solide entre les deux qui a été bénéfique à la fois le patient et le médecin.

Il ya souvent des copies supplémentaires de SMN2, et un nombre croissant de copies SMN2 causes moins grave de la maladie.